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护理常识
甲状腺功能减退症
这种原因引起的患儿身材矮小,有时四肢不成比例,牙齿发育缓慢,并伴智力障碍;青少年还可出现声音沙哑﹑少言懒语﹑脸部浮肿﹑甲状腺肿大﹑头发脱落﹑皮肤干燥﹑脉搏缓慢﹑体重增加和嗜睡等。如果出现这些症状,查甲状腺功能即可明确诊断。
治疗:只需及时补充甲状腺激素,症状即可明显改善。
垂体性侏儒症
患儿可能出生时身长﹑体重正常,但数个月后躯体生长迟缓,多在2~3岁与同龄儿童差别显著;生长速度极为缓慢,但体态一般匀称;成年后升高不超过130厘米,智力正常,性器官不发育,第二性征缺如。此类患者查生长激素水平明显降低,近80%患者病因不明,常被诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症。患者还有可能继发于下丘脑-垂体肿瘤,如颅咽管瘤﹑神经纤维瘤,或者颅内感染等。
治疗:应用人类生长激素替代补充疗法,对80%的患者有效。如果是继发性垂体性侏儒症患者,如颅内肿瘤等,可进行手术治疗。
特纳综合征
因缺一条X染色体,又称为先天性卵巢发育不全综合征。主要表现为身材矮小,一般不超过150厘米,可伴轻度智力障碍,闭经,有特殊面容,第二性征不发育。
治疗:目前没有根治手段,主要是针对第二性征不发育的激素治疗。如果再怀孕前作基因检测,可以避免特纳综合征患者的出生。
克氏综合征
这是一种细胞遗传疾病,多为染色体异常,多一条X染色体,又称睾丸曲细精管发育不良。主要表现为第二性征发育不良,无喉结、胡须、腋毛和阴毛,睾丸小,但身材高大,可达170cm以上,且下半身长于上半身,智力正常或轻度障碍。
治疗:需进行雄激素替代治疗。
其他:如软骨营养不良、糖原累积症及黏多糖增多症等,也可导致生长发育迟缓。前者为常染色体显性遗传性疾病,目前无特殊办法治疗;后两种为酶缺乏引起,可针对病因治疗。
在儿童发育过程中,家长需密切关注儿童的发育如智力﹑身高﹑体重﹑第二性征等情况,发现问题及时就诊。
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